Deteksi Dini Sindrom Prader Willi pada Anak

Sindrom Prader Willi termasuk jenis penyakit langka yang disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini menyerang bagian otak penderita, tepatnya di bagian hipotalamus. Tidak berfungsi dengan baiknya hipotalamus karena adanya kerusakan membuat tubuh akhirnya sulit memproduksi hormon-hormon penting. Yang paling kentara, kerusakan pada hipotalamus bisa membuat penderitanya tidak mampu mengatur nafsu makan.

sindrom prader willi

Karena itulah, penderita sindrom Prader Willi umum mengalami obesitas. Kondisi tersebut pada akhirnya membuat penderita menjadi sulit untuk beraktivitas secara normal bahkan mudah terserang berbagai penyakit kronis, seperti penyakit jantung, diabetes, sampai stroke.

Sebenarnya sindrom ini bisa diatasi jika dilakukan terapi sedari awal. Sayangnya, banyak orang tua tidak menyadari anaknya terserang sindrom Prader Willi ketika usia anak masih sangat kecil. Akhirnya dalam beberapa kasus, temuan mengenai sindrom ini pada seseorang baru terungkap ketika usianya sudah menginjak remaja. Berikut ini adalah beberapa gejala sindrom Prader Willi pada anak-anak yang sebenarnya sudah bisa dideteksi sedari kecil dan baiknya dikonsultasikan langsung ke dokter.

  1. Tingkat Lapar Tinggi

Sindrom Prader Willi menyerang kromosom 15 yang berpengaruh pada fungsi hipotalamus. Kondisi ini menyebabkan anak menjadi sulit mengatur rasa laparnya. Anak yang terindikasi menderita kelainanan genetik ini cenderung memiliki tingkat rasa lapar yang sangat tinggi. Walaupun Anda sudah memberinya makan dalam porsi yang besar, hanya dalam beberapa saat ia akan kembali merasa lapar. Rasa lapar yang terus-menerus terjadi membuat anak akan mengalami kenaikan berat badan siginfikan sejak usianya berkisar 2 tahun.

  • Organ Seks Tidak Berkembang

Coba perhatikan organ seks anak Anda. Sebenarnya mendeteksi Sindrom Prader Willi lewat organ seks agak sulit apalagi jika penderita perempuan. Namun bagi penderita laki-laki, sindrom ini dapat terdeteksi dari sangat kecilnya testis yang bersangkutan. Hal ini karena Sindrom Prader Willi menghasilkan gangguan pada hormon seks seseorang sehingga organ seksnya pun menjadi kurang atau bahkan tidak berkembang.

  • Tubuh yang Pendek

Kelainan genetik yang satu ini sangat berpengaruh pada perkembangan tubuh anak. Anak-anak dengan sindrom Prader Willi umumnya memiliki ukuran tubuh yang lebih pendek dibandingkan teman sepermainannya. Tubuh yang pendek ini membuat kemungkinan obesitas makin rentan menimpa anak sebab berat badan bisa terus meningkat karena nafsu makan yang tidak terkendali. Dengan bentuk tubuh yang pendek dan cenderung gemuk, kemampuan motoriknya pun menjadi terkendala.

  • Tidak Peka Rasa Sakit

Penderita sindrom Prader Willi memiliki gangguan produksi hormon tiroid. Kurangnya produksi hormon tersebut membuat anak menjadi sulit merespons rasa sakit yang ada pada tubuhnya. Kondisi ini membuat penderita sidrom tersebut menjadi tidak peka dengan luka ataupun infeksi lainnya.

  • Hambatan Berbicara

Jika anak Anda ada mengalami hambatan dalam berbicara sampai usianya menyentuh 3 tahun, Anda patut curiga. Jangan-jangan itu merupakan gejala sindrom Prader Willi. Penyakit kelainan genetik ini memang kerap ditandai sulitnya seseorang untuk berbicara lancar karena adanya masalah artikulasi.

  • Gangguan Tidur

Anak kecil yang sudah menginjak usia 2 tahun ke atas umumnya akan sangat aktif bermain pada siang hari dan mudah mengantuk pada waktu malam. Akan tetapi, kondisi tersebut berkebalikan pada penderita sindrom Prader Willi. Seseorang dengan kelainan genetik di kromosom 15 justru cenderung memiliki rasa kantuk berlebih di siang hari. Namun pada malam hari, ia akan sangat aktif dan sulit tidur. Pada waktu tidur pun, Anda mesti mewaspadainya sebab tak jarang penderita sindrom ini akan menderita sleep apnea.

*** Lebih peka yuk melihat indikasi-indikasi penyakit pada anak sedari dini, tidak terkecuali ada tidaknya gejala sindrom Prader Willi. Dengan kecermatan Anda, penanganan sedini mungkin bisa dilakukan segera sehingga kualitas hidup penderita sindrom dapat diupayakan agar meningkat.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>